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中國(guó)青年報(bào)客戶端訊（中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 林潔）“12年前的我，從未想過(guò)自己會(huì)成為一個(gè)‘罕見(jiàn)’的人?！苯眨谥猩酱髮W(xué)附屬第三醫(yī)院（簡(jiǎn)稱(chēng)“中山三院”），患者小鐘平靜地說(shuō)出自己的故事。小鐘因患“多發(fā)性硬化”，無(wú)法控制暴躁易怒、行走困難、肢體麻木，不僅在中考中失利，還永遠(yuǎn)告別了舞臺(tái)。后來(lái)，在中山三院胡學(xué)強(qiáng)及邱偉教授團(tuán)隊(duì)的救治下，加之治療藥物的引進(jìn)和政策的幫助，她重新找了生活的信心。

義診現(xiàn)場(chǎng)。甄曉洲/攝

近日，中山三院罕見(jiàn)病中心舉辦“關(guān)注罕見(jiàn)病，點(diǎn)亮生命之光”多學(xué)科聯(lián)合大型義診活動(dòng)。現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自神經(jīng)內(nèi)科、感染科、兒科、脊柱外科、內(nèi)分泌科、藥劑科、風(fēng)濕科、康復(fù)科、產(chǎn)科、呼吸科、皮膚科、腎內(nèi)科等專(zhuān)家組團(tuán)解答罕見(jiàn)病患者的診療問(wèn)題。

根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》的定義，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病劃為罕見(jiàn)病。目前，全球確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，我國(guó)有超過(guò)2000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。95%的罕見(jiàn)病無(wú)有效治療藥物，約有80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致，50%以上的罕見(jiàn)病會(huì)在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會(huì)關(guān)注度低等問(wèn)題，使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”。

義診現(xiàn)場(chǎng)。甄曉洲/攝

中山三院院長(zhǎng)助理、罕見(jiàn)病中心主任邱偉教授介紹，2018年，首個(gè)針對(duì)多發(fā)性硬化的口服治療藥物在中國(guó)獲得上市批準(zhǔn)，讓小鐘等罕見(jiàn)病患者從中獲益。就在2022年，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病，對(duì)罕見(jiàn)病患者們而言這是極大的好消息。

經(jīng)過(guò)治療，小鐘重新“學(xué)會(huì)了走路、生活也可以自理了”。以前她膝蓋僵硬無(wú)法屈膝，現(xiàn)在恢復(fù)了正常。隨著身體狀況的好轉(zhuǎn)，她開(kāi)始學(xué)習(xí)舞蹈，練習(xí)瑜伽，對(duì)生活變得樂(lè)觀積極。

“對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，多學(xué)科的聯(lián)合診治（MDT）對(duì)于疾病的康復(fù)至關(guān)重要?！敝猩饺汉币?jiàn)病中心副主任、脊柱外科副主任醫(yī)師黃紫房教授說(shuō)，以前沒(méi)有很有效的診斷或者治療手段，加上市民對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)不足，很多疾病往往拖到后期才進(jìn)行治療，希望大家及早了解罕見(jiàn)病是可干預(yù)、可治療的。